Адамның хромосомдық аурулары курстық жұмыс
Жоспары
І. Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның жыныстық хромосомасының ажырамауы
Жыныстық хроматин және оны анықтау әдісі
Анеуплоидия кезіндегі адамның хромосомдық ауруы немесе аутосома бойынща гетероплоидия және жыныстық хромосома бойынша анеуплоидия
ІІІ. Қорытынды
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Жұмыс көлемі: 23 бет
Пәні: Соңғы қосылған курстық жұмыстар
-----------------------------------------------------------------------------------
КУРСТЫҚ ЖҰМЫСТЫҢ ҚЫСҚАРТЫЛҒАН МӘТІНІ
Жоспары
І. Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның жыныстық хромосомасының ажырамауы
Жыныстық хроматин және оны анықтау әдісі
Анеуплоидия кезіндегі адамның хромосомдық ауруы немесе аутосома бойынща
ІІІ. Қорытынды
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер
І - Кіріспе :
Адам хромосомасын митоз кезеңінде 1879 жылы Арнольд пен
Хромосомалар /аударғанда-боялған денелер/ жасуша бөлінуінің басында интерфазды ядроның хроматинінен
Хроматин белокпен байланысқан ДНК молекулаларынан тұрады. Бұл жіпшелерді электронды
Тіршілік циклінің барысында хромосома жасушалары белгілі бір өзгерістерге ұшырайды.
Хромосома хроматид деп аталатын 2 жіпшеден тұрады. Екі хроматид
Метацентрлі хромосомалар - центромері хромосоманың ортасында орналасады, иықтарының өлшемі
Субметацентрлі хромосомалар - центромері хромосоманың бір ұшына жылжыған. Бұл
Акроцентрлі хромосомалар - хромосомада тек қана ұзын иықтары болады.
Телоцентрлік /терминальды немесе бір иінді, таяқшаға ұқсас/ хромосомалар.
ІІ. 1. Адам кариотипі туралы түсінік.
Хромосома саны, көлемі және пішіні тірі ағзаның әрбір
Дене жасушаларындағы хромосомалардың толық жинағының барлық құрылымдық және сандық
Болашақ ағзаның кариотипі екі жыныс жасушаларының қосылуы нәтижесінде қалыптасады.
Әйел ағзасының соматикалық жасушаларында қалыпты жағдайда 23 жұп гомологиялық
Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және
Хромосомаға тән ережелер:
Хромосома санының тұрақтылық ережесі.
Хромосоманың жұптық ережесі.
Хромосоманың жеке даралық ережесі.
Хромосоманың үздіксіздік ережесі.
Идиограмма - бұл жүйеленген кариотип, онда хромосомалар олардың көлемінің
А тобына ең ұзын 3 жұп хромосома /1, 2,
В тобы ірі субметацентрлі хромосоманың 2 жұбын /4,5/ біріктіреді,
С тобы орта субцентрлі аутосомды хромосоманың 7 жұбын /6-дан-12-ге
Д тобына акроцентрлі хромосоманың 13, 14, 15-ші жұптары
Е тобына кіші субметацентрлі хромосоманың 3 жұбы /16, 17,
F тобына ең кіші 19 және 20-шы метацентрлі
G тобына қысқа акроцентрлі хромосомалардың 21-ші және 22-ші жұптары
Адам хромосомасының топтастырылуы және жалпы сипаттамасы.
Топтары Топ ішіндегі хромосома жұптары-ның нөмір-лері. Центромер-лік индекс, %-пайыз.
Хромосома сипаттамасы.
А 1 48-49 Ең ірі метацентрлі
2 38-40 Ең ірі субметацентрлі
3 45-48 Ірі метацентрлі
В 4,5 24-30 Ірі субметацентрлі
С 6-12 27-42 Орта субметацентрлі
Д 13,14,15. 14-24 Орта акроцентрлі.
Е 16,17,18. 28-43 Майда субметацентрлі
F 19,20 36-46 Майда метацентрлі
G 21,22 13-33 Майда акроцентрлі
Х-хро-мосома
23 38-42 Орта субметацентрлі
У-хро-мосома 23 0-26 Майда акроцентрлі.
ІІ. 2. Адамның жыныстық храмасомасының ажырамауы
Хромосомды аурулар – бұл хромосома құрылымының немесе санының өзгеруінен
1866 жылы ағылшын педиатры Даун балаларда ақыл-ой жетіспеушілігінің ерекше
Хромосомды аурулардың таралуы барлық ұлт өкілдерінде бірдей және орташа
Генетикалық материалдың өзгерісіне байланысты мутациялар 1/ геномды; 2/ хромосомды
Геномды мутациялар хромосома санының өзгерісіне байланысты туындайды. Олар –
Полиплоидия - хромосома санының гаплоидты өсуінің еселенуі/ 3
Гаплоидия /1 n/ - бұл хромосоманың бір жұбы, мысалы
Анеуплоидия – хромосома санының гаплоидты өсуінің немесе азаюының екі
Геномды мутациялар цитогенетикалық әдістермен анықталынады. Олар барлық жағдайда фенотипиялық
Геномды аурулардың себептері ата-аналарының біреуінде мейоз процесінің бұзылуы болып
Хромосомды мутациялар /аберрациялар/ хромосома құрылымының өзгерістеріне байланысты туындаған мутациялар.
Хромосома ішілік мутацияларға бір хромосома ішіндегі қайта құрылулар жатады.
1. Делеция /жетіспеушілік/ - хромосома бөлігінің түсіп қалуы. Адамда
2. Дупликация – хромосома бөлігінің екі еселенуі. Дрозофила шыбынында
3. Инверсия – хромосома бөлігінің жұлынып кетуі, оның 1800-ке
4. Инсерция – хромосомаға қосымша бөлікті қондыру.
5. Изохромосома - қосарланған ұзын немесе қосарланған қысқы иықтан
Тұйықталған хромосома - хромосоманың қалған бөлігінің сақина түзуіне
Делециялар мен дупликациялар барлық жағдайда фенотипиялық жағынан білінеді,
Хромосомды аберрациялар цитогенетикалық әдістермен анықталынады.
Адамның хромосомды ауруларының ішінде жиі кездесетіні ерлер мен әйелдердің
Шерешевский – Тернер синдромы. 1925 жылы Н.А.Шерешевский бойдың аласа,
Шерешевский-Тернер синдромының туылу жиілігі 10 000 туылған қыз балаға
Көп жағдайда бұл ауруда Х-хромосома бойынша толық моносомия /барлық
Шерешевский-Тернер синдромымен туылған /Х-хромосоманың моносомиясы/ қыз баланың кариотипі.
Бұл аурудағы науқастың кариотипі бір Х-хромосомасы бар 45 хромосомадан
Бұл ауруы бар ұрық жүктілігі түсік қаупімен, құрсақ ішіндегі
Дүниеге келгеннен кейінгі алғашқы айларда аурудың бірден-бір клиникалық белгісі
4-5 жасқа келгенде бала өсуінде біраз қалыс қалушылық байқалады.
Көп жағдайда медицина мекемелеріне қаралудың ең басты себебі 12-14
Шерешевский-Тернер синдромының негізгі белгілерінен /бой ұзындығының аласа болуы және
Мұндай науқастың дене бітімі брахиморфты, яғни ірі денелі, терісінде
Ішкі мүшелердің даму ақаулықтарының да болуы мүмкін. 25 пайыз
38 пайыз науқас қыз балаларда бүйрек құрылымының патологиялық өзгерістері
Науқастың ақыл-ой өрісінің дамуы қалыпты жағдайға жақын болады. Дегенмен
Шерешевский-Тернер синдромымен туылған ересек қыздардың ең басты мәселесі
Мұндай науқастардың кейде ұрпақтары да болады. Ауруды емдеу принципі
12-14 жасқа дейінгі қыз балаларға бойдың өсуін жақсартатын ем
Клайнфельтер синдромы туралы мәліметтер алғаш рет 1942 жылы жазылған
Синдромның жиілігі 500-700 нәрестеге 1 ауру баланы ұрайды.
Аурудың 80 пайыз жағдайы ер бала кариотипінде қосымша Х-хромосоманың
Кейбір науқастарда аурудың мозаикалық түрі де тіркеледі, мысалы, науқас
Клайнфельтер синдромымен туылған ер баланың кариотипі.
Мұндай баланың жүктілігі, босану процесі және нәрестелік кезеңінің өту
Осы кезеңде әдетте жыныс мүшелерінің, әсіресе аталық бездің жетіспеушілігі
Негізінен Клайнфельтер синдромы науқастарының әдетте бойлары ұзын болады. Қаңқа
Клайнфельтер синдромымен туылған ер балаларда ақыл-естің жеңіл дәрежедегі кемшіліктері
Науқас кариотипінде Х-хромосома санының өсуіне байланысты ақыл-ес дамуының ауырлық
Мұндай науқастарды емдеу барысында екіншілік жыныс белгілерін түзететін ерлердің
Х-хромосоманың полисомия синдромына – Х-трисомия /науқас кариотипі – 47,
Мұндай адамның кариотипіндегі қосымша Х-хромосомалардың белсенділігі бейтарапталады, яғни басылады,
Х-хромосоманың трисомиясы жиі кездеседі, шамамен 770 туылған қыз балаға
Кариотипте Х-хромосома санының өсуі жүйке жүйесінің зақымдану тереңдігімен, даму
Х-хромосоманың тетрасомия және пентасомия жағдайында науқаста ақыл-ойдың анағұрлым қалыс
Трисомия Х және осы бұзылудағы кариограмма.
Х-хромосома полисомиясын анықтау кариотипті зерттеуге негізделеді. Х-хромосоманың артық саны
Емдеу әдістемесі науқаста байқалатын патологиялық бұзылуларға байланысты болады.
У-хромосоманың полисомия синдромы жиі тіркеледі. Науқастың көпшілігінің кариотипі 47,
Ақыл-ойдың қалыс қалуы жиі тіркеледі, оның ауырлық дәрежесі ер
Жыныс мүшелерінің даму ақаулықтарынан крипторхизм /аталық бездердің ұмаға түспеуі/,
Кейбір жағдайларда У-хромосоманың дисомиясы Клайнфельтер синдромында анықталынады. Мұндай науқастың
У-хромосоманың полисомиясында жыныс хроматинін зерттеу барысында бір жасушада бірнеше
У-хромосоманың дисомиясында ем талап етілмейді. Ем нақты білінетін патологиялық
ІІ. 3. Жыныстық хроматин және оны анықтау әдісі
Хроматинді зерттеу барысында 1928 жылы биолог Хейтц интерфаза сатысындағы
Құрылымдық гетерохроматин барлық 46 хромосоманың центромерлерінің айналасында болады. Ол
Факультативтік гетерохроматин барлық жасушаларда бола бермейді. Ол шиыршықталған
У хромосомасының гетерохроматинін және факультативтік гетерохроматинді жыныс хроматині деп
Жасуша ядросының барлық басқа хроматиндері эухроматиндер деп аталады. Ол
Хроматин белокпен байланысқан ДНК молекулаларынан тұрады. Бұл жіпшелерді электронды
Тіршілік циклінің барысында хромосома жасушалары белгілі бір өзгерістерге ұшырайды.
ІІ. 4. Анеуплаидия кезінде адамның хромасомды ауруы немесе аутосома
Анеуплоидия - хромосома санының гаплоидты өсуінің немесе азаюының екі
Геномды мутациялар цитогенетикалық әдістермен анықталынады. Олар барлық жағдайда фенотипиялық
Геномды аурулардың себептері ата-аналарының біреуінде мейоз процесінің бұзылуы болып
Аутосомды хромосоманың сандық және құрылымдық ақаулары.
Жүйке-психикалық және физикалық дамудың бұзылуы әсіресе аутосомды хромосомалардың сандық
Аутосомдық хромосоманың моносомиясы туылған нәрестелерде кездеспейді және түсік болғандардың
Жартылай трисомия және моносомия әдетте ағзаның тіршілік ету барысына
Аутосомды хромосоманың үйлесімді қайта құрылулары фенотиптік өзгерістер туғызбайды. Дегенмен
Дауна синдромы - адамда жиі кездесетін жақсы зерттелген хромосомды
Бұл аурудың орташа жиілігі - 650-700 нәрестеге 1 науқастан
Дауна синдромымен баланың туылу жиілігі анасының жасына тура байланысты
Дауна синдромы 21-ші хромосома санының өсуіне әкеліп соқтыратын хромосома
21-ші хромосоманың қарапайым /реттілік/ трисомиясы барлық аурудың 94 пайыз
Аурудың транслокациялық варианты; бұл кезде қосымша 21-ші хромосома
Дауна синдромының мозаикалық /өрнекті/ варианты науқастардың 2 пайызында анықталынады.
Дауна синдромы арнайы клиникалық суреттемелермен сипатталады, хромосомды зерттеулер жүргізгенге
Мұндай науқастарды қарау барысында синдромға тән беті және желкесі
Бұл ауруда бұлшық ет тонусы төмендеген, сондықтан Дауна синдромымен
Дауна синдромында көп жағдайларда ішкі мүшелердің даму ақаулықтары анықталынады.
Науқастың 90 пайызында ақыл-естің терең бұзылулары байқалады, қимыл машықтықтары
Дауна синдромының мозайкалы вариантында 21-ші хромосоманың жәй трисомиясына қарағанда
Дауна синдромы бар науқастарды сауықтыру ісі кешенді болуы тиіс.
Патау синдромы - 13-ші трисомия синдромы алғаш рет 1960
Аурудың 85 пайызына жуығы ата-анасының жыныс жасушаларының қалыптасу
Патау синдромының шамамен 15 пайыз жағдайында қандай-да бір хромосоманың
13-хромосома 21-хромосомадан едәуір ірілеу болады және соған сәйкес оның
Мұндай ұрық жүктілігі әдетте түсік қаупімен және су көптікпен
Сәби туылысымен көптеген даму ақаулықтары анықталынады. Бас өлшемдері кішірейген,
Аяқ-қолдарында қосымша саусақтар, көп жағдайда полидактилия тұрақты түрде анықталынады.
Бұл синдромға ішкі мүшелердің даму ақаулықтары тән. 80 пайыз
Ол жүректің күрделі біріккен ақауының бір бөлігі, мысалы Фалло
Патау синдромымен туылған балалар көп өмір сүрмейді, негізінен ауыр
Мұндай науқастардың күтімі олардың жағдайын сәл жеңілдетуге, жұқпалы аурулардың
Эдвардс синдромы / 18 трисомия синдромы/ 1960 жылы Эдвардс
Эдвардс синдромындағы жүктілік түсік қаупімен және су көптікпен асқынады.
Сыртқы даму ақаулықтары сирек кездеседі. Көп жағдайда аяқ-қол дамуының
Эдвардс синдромымен туылған сәбилерге фенотиптік ерекшеліктер тән. Мұндай балалардың
Эдвардс синдромымен туылған балалардың қол саусақтары флексорлық қалыпта болады.
Мұндай балаларда бұлшық ет тонусы әдетте жоғары болады. Балалар
Науқас баланың көбінде жүрек ақауы, оның ішінде қарыншааралық тасаның
Өмір сүру ұзақтығы қысқарған, көбінесе мұндай сәбилер өмірінің алғашқы
Бұл аурудың тиімді емі әлі күнге дейін жүйелі түрде
Берілетін тағам мөлшері және құрамы сәби жасына сәйкес болуы
ІІІ. Қорытынды:
Адамның хромосомды ауруларының ішінде жиі кездесетіні ерлер мен әйелдердің
Шерешевский - Тернер синдромы. 1925 жылы Н.А.Шерешевский бойдың аласа,
Шерешевский-Тернер синдромының туылу жиілігі 10 000 туылған қыз балаға
Көп жағдайда бұл ауруда Х-хромосома бойынша толық моносомия /барлық
Бұл аурудағы науқастың кариотипі бір Х-хромосомасы бар 45 хромосомадан
Бұл ауруы бар ұрық жүктілігі түсік қаупімен, құрсақ ішіндегі
Дүниеге келгеннен кейінгі алғашқы айларда аурудың бірден-бір клиникалық белгісі
4-5 жасқа келгенде бала өсуінде біраз қалыс қалушылық байқалады.
Көп жағдайда медицина мекемелеріне қаралудың ең басты себебі 12-14
Шерешевский-Тернер синдромының негізгі белгілерінен /бой ұзындығының аласа болуы және
Мұндай науқастың дене бітімі брахиморфты, яғни ірі денелі, терісінде
Ішкі мүшелердің даму ақаулықтарының да болуы мүмкін. 25 пайыз
38 пайыз науқас қыз балаларда бүйрек құрылымының патологиялық өзгерістері
Науқастың ақыл-ой өрісінің дамуы қалыпты жағдайға жақын болады. Дегенмен
Шерешевский-Тернер синдромымен туылған ересек қыздардың ең басты мәселесі
Мұндай науқастардың кейде ұрпақтары да болады. Ауруды емдеу принципі
12-14 жасқа дейінгі қыз балаларға бойдың өсуін жақсартатын ем
Клайнфельтер синдромы туралы мәліметтер алғаш рет 1942 жылы жазылған
Синдромның жиілігі 500-700 нәрестеге 1 ауру баланы ұрайды.
Аурудың 80 пайыз жағдайы ер бала кариотипінде қосымша Х-хромосоманың
Кейбір науқастарда аурудың мозаикалық түрі де тіркеледі, мысалы, науқас
Мұндай баланың жүктілігі, босану процесі және нәрестелік кезеңінің өту
Осы кезеңде әдетте жыныс мүшелерінің, әсіресе аталық бездің жетіспеушілігі
Негізінен Клайнфельтер синдромы науқастарының әдетте бойлары ұзын болады. Қаңқа
Клайнфельтер синдромымен туылған ер балаларда ақыл-естің жеңіл дәрежедегі кемшіліктері
Науқас кариотипінде Х-хромосома санының өсуіне байланысты ақыл-ес дамуының ауырлық
Мұндай науқастарды емдеу барысында екіншілік жыныс белгілерін түзететін ерлердің
Х-хромосоманың полисомия синдромына - Х-трисомия /науқас кариотипі - 47,
Мұндай адамның кариотипіндегі қосымша Х-хромосомалардың белсенділігі бейтарапталады, яғни басылады,
Х-хромосоманың трисомиясы жиі кездеседі, шамамен 770 туылған қыз балаға
Кариотипте Х-хромосома санының өсуі жүйке жүйесінің зақымдану тереңдігімен, даму
Х-хромосоманың тетрасомия және пентасомия жағдайында науқаста ақыл-ойдың анағұрлым қалыс
Х-хромосома полисомиясын анықтау кариотипті зерттеуге негізделеді. Х-хромосоманың артық саны
Емдеу әдістемесі науқаста байқалатын патологиялық бұзылуларға байланысты болады.
У-хромосоманың полисомия синдромы жиі тіркеледі. Науқастың көпшілігінің кариотипі 47,
Ақыл-ойдың қалыс қалуы жиі тіркеледі, оның ауырлық дәрежесі ер
Жыныс мүшелерінің даму ақаулықтарынан крипторхизм /аталық бездердің ұмаға түспеуі/,
Кейбір жағдайларда У-хромосоманың дисомиясы Клайнфельтер синдромында анықталынады. Мұндай науқастың
У-хромосоманың полисомиясында жыныс хроматинін зерттеу барысында бір жасушада бірнеше
У-хромосоманың дисомиясында ем талап етілмейді. Ем нақты білінетін патологиялық
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер
Исаева И.И. «О наследственности (хромосомы и хромосомные болезни человека)ң.
Штерн К. «Основы генетики человекаң. М., Медецина, 1965 г.
Бегімқұлов Б. К. «Генетикаң Алматы 2000 ж.
Стамбеков С. Ж. «Жалпы генетикаң Алматы 1993 ж.
Дубинин Н. П. «Общая генетикаң М. 1976, 1982
К. В. Ватти, М. М. Тихомирова «Руководство к практическим
Кемелкызы Т. «Руководство к лабораторным занятиям по биологийң. Кызылорда,
Кемелқызы Т., Берденкулова А.Ж., Избасарова Ж.Ж. Генетика. ОӘК. Алматы,
Медведев Н. Н. «Практическая генетикаң. М. «Наукаң 1968г.
Абрамова З. В., Карминский О. А. «Руководство к практическим
